Myopatie z deficitu karnitin-O-palmitoyltransferázy II (CPT II, CPT2) (OMIM 255110, late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency) je metabolické svalové onemocnění, při kterém vázne připojení mastných kyselin na karnitin a je blokován přenos mastných kyselin do mitochondrií.
Postižen je detergent stabilní svalový izoenzym vnitřní mitochondriální membrány kódovaný genem CPT2 (OMIM 600650).
Lokus 1p32.
Častější autosomálně recesivní dědičná porucha mitochondriálního metabolismu mastných kyselin. Projevuje se jako svalová bolest, slabost, ztuhnutí nebo křeče. Při delší zátěži, případně v kombinaci s hladověním nebo s horečnatými stavy, se objevuje rabdomyolýza s myoglobinurií s případným renálním selháním. Kreatinkináza (CK) bývá v referenčních mezích.
Vyskytuje se v adolescenci nebo dospělosti, ale existuje rovněž forma vyskytující se v neonatálním období (letální, OMIM 608836) nebo infantilní forma (OMIM 600649).
Nezaměňovat s myopatií z deficitu CPT I.
Další informace
Karnitin O-palmitoyltransferáza
Antonín Jabor