Myopatie z deficitu karnitin-O-palmitoyltransferázy I (CPT I) je metabolické svalové onemocnění, při kterém vázne připojení mastných kyselin na karnitin a je blokován přenos mastných kyselin do mitochondrií. Postižen je svalový izoenzym vnější mitochondriální membrány kódovaný genem CPT1B (OMIM 601987).
Nezaměňovat s myopatií z deficitu CPT II (pozdní projevy onemocnění se svalovou slabostí a rhabdomyolýzou).
Další informace
Karnitin O-palmitoyltransferáza
Antonín Jabor