Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - svaly

Alfa-aktinin

AJEWJ

Alfa-aktinin je cytoplazmatický protein příčně pruhovaného svalu, který je zodpovědný za vytvoření funkční sítě tenkých svalových vláken a za interakci s dalšími proteiny.

 

Jedná se o homodimer složený z jednotek o m.h. 97000 (97 kDa), uspořádaných antiparalelně. Ve svalu se vyskytují typy 2 (přítomen ve všech svalových vláknech) a 3 (jen ve vláknech typu II). Vytváří komplexy s F-aktinem a ukotvuje aktinová filamenta.

 

Alfa aktininy patří do rodiny spektrinů, které  tvoří součást cytoskeletu. Patří mezi ně alfa a beta spektrin a dystrofiny. Alfa aktinin je protein vázající aktin, který má v různých buňkách různé funkce. V nesvalových buňkách se vyskytuje podél svazků vláken mikrofilament a zodpovídá za vazbu aktinu k membráně. U svalových buněk (srdečního, kosterního i hladkého svalu) jsou naopak izoformy alfa aktininu lokalizována v Z- disku, kde ukotvují aktinová filamenta.

 

Mutace nejsou spojeny s fenotypovými projevy, ale jejich frekvence má vztah ke špičkové sportovní výkonnosti z hlediska predispozice k vytrvalostnímu nebo sprintovému výkonu.

 

Další informace

Fyziologie a biochemie svalu

Antonín Jabor