Neonatální závažný hyperparatyreoidismus (Neonatal severe hyperparathyroidism, NSHPT, OMIM 239200) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené inaktivační mutací calcium-sensing receptoru (CaSR) vedoucí u homozygotů k těžkým projevům hyperparatyreoidismu se zvýšenou koncentrací PTH, hyperkalciurií, hyperkalcémií, hypofosforémií a hypermagnezémií. Postiženým proteinem je receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor) (OMIM 601199).
Synonyma:
Dědičnost: AR (AD není vyloučena)
Gen: CASR, lokus: 3q13.3-q21
Klinické údaje: Inaktivační mutace CaSR. Výrazně zvýšené sérové kalcium a koncentrace PTH od narození. Neprospívání, zácpy, polydipsie, polyurie, hepatomegalie, splenomegalie. Mnohočetné fraktury, generazilovaná demineralizace, nefrokalcinóza. Deformity hrudníku s dušností a tachypnoe. Obecně letální onemocnění, pokud se neprovede totální paratyroidektomie v raném věku. U části pacientů je kromě hyperkalcémie také hypermagnezémie.
Laboratorní nález: Hyperkalcémie, hypofosforémie (mírná až závažná), hyperkalciurie, aminoacidurie, zvýšený močový cAMP, hypermagnezémie, zvýšený PTH.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor