AJFAT

Receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor, OMIM 601199) je protein, jehož mutace mohou být

• aktivační (a důsledkem je autosomálně dominantní hypoparatyreóza) nebo
• inaktivační (a důsledkem je familární hypokalciurická hyperkalcémie nebo neonatální závažný hyperparatyreoidismus).

 

Gen CASR kóduje receptor CaSR, membránový protein spřažený s G-proteiny plazmatické membrány, který je exprimován v buňkách paratyreoidey produkujících paratyrin a v buňkách ledvinových tubulů. Hraje základní roli v homeostáze kalcia, protože je schopen reagovat na malé změny koncentrace kalcia v cirkulaci a ovlivnit intracelulární signální dráhy s výslednou změnou sekrece PTH nebo regulace vápenatého kationtu v ledvinách. Hlavní lokalizace proteinu: tlusté ascendentní raménko Henleho kličky, sběrný kanálek (i jinde).

 

Gen GCM2 (Homolog of Drosophila "Glial cells missing", OMIM 603716) kóduje protein s DNA-vazebnou kapacitou. Hlavní lokalizace proteinu: tlusté ascendentní raménko Henleho kličky, sběrný kanálek (i jinde).

 

Gen: CASR, GCM2, lokus: 3q13.3-q21 (CASR), 6p24.2 (GCM2), 3q13

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

Antonín Jabor