Gitelmanova varianta Bartterova syndromu
(Gitelman variant of Bartter syndrome, GS, OMIM 263800) je geneticky
podmíněné onemocnění způsobené mutací iontového kanálu NCCT (SLC12A3) v
distálním tubulu s hypokalémií, metabolickou alkalózou, hypomagnezémií a hypokalciurií.
Postiženým proteinem je kotransportér Na-Cl (NCCT)
(OMIM 600968).
Synonyma:
Dědičnost: AR
Gen: SLC12A3, NCCT, lokus: 16q13
Klinické údaje: Nejčastější hereditární tubulární
onemocnění způsobující poruchu reabsorbce magnezia. Primárně se jedná o
onemocnění se ztrátou soli při poruše Na+-Cl--kotransportéru (NCCT) distálního
tubulu. Začíná v dětství, ale později než antenatální Bartterův syndrom.
Polydipsie a polyurie s renálně podmíněnými ztrátami kalia a magnezia. Vyskytuje
se perzistující hypokalémie a metabolická alkalóza, hypomagnezémie a
hypokalciurie. Na skeletu chondrokalcinóza. Svalová slabost, křeče, tetanie,
parestezie. Zvyšuje se riziko rozvoje myopatie z jiných příčin, například při
podávání statinů (Freedman, 2005).
Laboratorní
nález: Hypokalémie,
metabolická alkalóza, hypomagnezémie, hypokalciurie, zvýšený renin.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor