Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - biochemie obecná

AJFBL

AJFBL

Kotransportér Na+/Cl- (NCCT, Na+-Cl--cotransporter, Solute carrier family 12, Na/Cl transporter, member 3, TSC, Thiaside-sensitive Na-Cl cotransporter, OMIM 600968) je protein, jehož mutace podmiňuje syndrom Gitelmanův (Gitelmanova varianta Bartterova syndromu).

 

Na+Cl--kotransportér je thiazid-senzitivní kanál distálního stočeného kanálku. Hlavní transportní mechanismus reabsorbce Na a Cl v této části nefronu. Strukturálně podobný ostatním Na/K/Cl kotransportérům s 12 transmembránovými doménami a 2 intracelulárními hydrofilnímiu N- a C-konci. Je složen z 1021 aminokyselin a má molekulovou hmotnost 112000 g/mol (112 kDa). Za fyziologických okolností je regulován WNK kinázami. Hlavní lokalizace proteinu: distální tubulus.

 

Gen: SLC12A3, NCCT, lokus: 16q13

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

 

Antonín Jabor