Hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií
(Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, HOMG, HSH, OMIM 602014) je geneticky
podmíněné onemocnění způsobené mutací iontového kanálu TRPM6 v distálním tubulu
a ve střevě s poruchou reabsorpce magnezia a se sekundání hypokalcémií.
Postiženým proteinem je kanál kationtový TRPM6
(OMIM 607009).
Synonyma: Intestinal hypomagnesemia with secondary
hypocalcemia
Dědičnost: AR
Gen: TRPM6 (HOMG1), lokus: 9q22
Klinické údaje: Kanál TRPM6 postižen ve střevě a v
distálním tubulu ledvin (exprimován apikálně a společně s NCCT, parvalbuminem a
calbindinem D28K, které působí jako intracelulární Mg pufry). Primární defekt
střevní reabsorbce magnezia, u některých pacientů i nadměrné ztráty ledvinami
(exprese TRMP6 v celém duodenu, jejunu, ileu, kolon a distálním tubulu ledvin).
TRMP6 je lokalizován společně s Na+-K+-kotransportérem (NCCT). Manifestace v
raném věku (během prvních měsíců života) se záchvatovými stavy a symptomy
neuromuskulární excitability (svalové spazmy, tetanie). Bez léčby nebo při
pozdní diagnóze má trvalé neurologické příznaky. Extrémní hypomagnezémie (kolem
0,2 mmol/l) a sekundární hypokalcémie (kolem 1,6 mmol/l), nepřiměřeně nízké
koncentrace PTH nebo se PTH neuplatňuje (sekundární důsledek hypomagnezémie).
Léčí se vysokými dávkami Mg perorálně (kolem 1 mmol/kg a den), kdy se dosáhne
úprava klinických příznaků a hypokalcémie, ale přetrvává hypomagnezémie s
koncentracemi kolem 0,5 - 0,6 mmol/l. Důvodem je snížení renálního prahu pro magnézium,
u pacientů se pohybuje frakční exkrece Mg kolem 0,03 (3 %) přesto, že je
hypomagnezémie. Může se vyskytnut kalcinóza (myokard, ledviny, mozkové tepny).
Laboratorní
nález: Hypomagnezémie,
sekundárně hypokalcémie.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor