Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - biochemie obecná

Kanál kationtový TRPM6

AJFBF

TRPM6 (Transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6) (OMIM 607009) je protein, jehož mutace podmiňuje hypomagnezémii se sekundární hypokalcémií.

 

TRPM6 je kanál s kinázovou aktivitou vyskytující se v buňkách colon duodena, jejuna a ilea. Protein má 2022 aminokyselin, molekulovou hmotnost kolem 234000 (234 kDa). Společně s TRPM7 tvoří funkční jednotky pro transport Mg2+ přes membránu. Hlavní lokalizace proteinu: distální tubulus, střevo.

 

Gen: TRPM6 (HOMG1), lokus: 9q22

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

Antonín Jabor