Antenatální Bartterův syndrom 1 (Bartter
syndrome, antenatal, type 1, BS1, OMIM 601678) je geneticky
podmíněné závažné onemocnění způsobené mutací iontového kanálu NKCC2 (SLC12A1)
v Henleho kličce s hypokalémií, metabolickou alkalózou, hyperkalciurií, hypochlorémií,
polyurií a poruchou koncentrační schopnosti a dalšími komplikacemi. Postiženým
proteinem je kotransportér NKCC2 (kotransportér Na-K-Cl)
(OMIM 600839).
Synonyma: Antenatal hypokalemic alkalosis with
hypercalciuria, Hyperprostaglandin E syndrom
Dědičnost: AR
Gen: SLC12A1, NKCC2, lokus: 15q15-q21.1
Klinické údaje: Syndrom je podmíněný mutací Na-K-Cl
kotransportéru 2. Závažné a život ohrožující onemocnění s renální tubulární
hypokalemickou alkalózou. Intrauterinní projevy zahrnují fetální polyurii a
polyhydramnion mezi 24. až 30. týdnem gravidity, koncentrace chloridů v amniové
tekutině je normální (na rozdíl od koncentrace Na, K, Ca které jsou
fyziologické). Onemocnění se vyznačuje předčasným porodem. Novorozenci ztrácejí
významné množství soli, je hypostenurie, polyurie, středně vyjádřená
metabolická hypokalemická alkalóza, vysoká koncentrace prostaglandinu E,
typické je dále neprospívání, hyperkalciurie s nefrokalcinózou a osteopenií,
chondrokalcinóza. Zvýšená koncentrace prostaglandinu má za následek horečky,
zvracení a případně průjmy s dehydratací a tendencí k poklesu krevního tlaku
nebo naopak zácpy. Koncentrace kalia v plazmě se pohybuje kolem 1,5 až 2,5
mmol/l, jsou zvýšené frakční exkrece K+, Na+ a Cl-. Svalová slabost, křeče a
tetanie nebo parestezie. Hypovolémie vede ke zvýšení reninu a aldosteronu, může
být hyperurikémie a hypomagnezémie. Ledvina ztrácí schopnost efektivní
tubulární regulace, později je i pokles glomerulární filtrace. Jsou poruchy
růstu (krátká postava, nízká porodní hmotnost, neprospívání), může být mentální
retardace. Hypertrofie nebo hyperplázie buněk juxtaglomerulárního aparátu.
Laboratorní
nález: Hypokalémie,
metabolická alkalóza, hyperkalciurie, zvýšené frakční exkrece Na, K, Cl,
hypochlorémie, méně často hypomagnezémie. Polyurie a hypostenurie, zvýšený
prostaglandin E v séru.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor