Kotransportér NKCC2 (Na-K-Cl cotransporter
2, Sodium-potassium-chloride transporter 2, Solute carrier family 12, Na/K/Cl
transporter, member 1) (OMIM 600839) je protein, jehož mutace
podmiňuje syndrom
Bartterův antenatální typ 1.
NKCC2, Na-K-Cl
cotransporter 2 je transportér zprostředkující aktivní reabsorpci NaCl v
tlustém ascendentním raménku Henleho kličky. Transportér je citlivý na
furosemid a bumetanid. Je složen z 1099 aminokyselin. Strukturálně podobný
kanálu SLS12A2 (dříve NKCC1), který se na rozdíl od SLC12A1 (výlučně v
ledvinách) vyskytuje i v extrarenálních tkáních (sekretorický epitel, ve kterém
zajišťuje aktivní sekreci chloridů). Hlavní lokalizace proteinu: tlusté
ascendentní raménko Henleho kličky.
Gen: SLC12A1, NKCC2, lokus: 15q15-q21.1
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí