Antenatální Bartterův syndrom 2 (Bartter
syndrome, antenatal, type 2, BS2, OMIM 241200) je geneticky
podmíněné závažné onemocnění způsobené mutací iontového kanálu KCNJ1 (ROMK1) v
Henleho kličce. Počáteční projevy zahrnují metabolickou acidózu a hyperkalémii,
později je stav neodlišitelný od antenatálního Bartterova syndromu typu 1, tj.
s hypokalémií, metabolickou alkalózou, hyperkalciurií, hypochlorémií a dalšími
komplikacemi. Postiženým proteinem je kanál
draselný ROMK (OMIM
600359).
Synonyma:
Dědičnost: AR
Gen: KCNJ1, ROMK1, lokus: 11q24
Klinické údaje: Syndrom klinicky ani biochemicky nelze
odlišit od antenatálního Barterova syndromu typu 1. Rozdíl je v počátečním
průběhu, kdy je podobný pseudohypoaldosteronismu: je hyperkalémie, která může
být životohrožující, hyponatrémie, může - ale nemusí - se vyskytnout
metabolická acidóza. Později - s vyzráváním transportních mechanismů - se může
objevit hypokalémie a metabolická alkalóza a všechny příznaky jako u
antenatálního Bartterova syndromu typu 1.
Laboratorní
nález: Zpočátku
hyperkalémie, později hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperkalciurie,
zvýšené frakční exkrece Na, K, Cl, hypomagnezémie, hypochlorémie.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor