Potassium channel ROMK (KCNJ1, Inwardly
rectifying potassium channel, subfamily J, member 1, ROMK1, KIR1.1) (OMIM
600359) je protein, jehož mutace podmiňuje syndrom Bartterův antenatální typ 2.
ROMK je
ATP-senzitivní kaliový kanál, kterýž "recykluje" reabsobované kalium
zpět do tubulárního lumen. Patří do skupiny draselných kanálů, které řídí
klidový potenciál a membránovou excitabilitu. Je exprimován v tlustém
ascendentním raménku Henleho kličky a v distálním nefronu. Vyskytuje se ve dvou
izoformách, ROMK1A a ROMK1B. Obě izoformy se vyskytují v ledvinách, v jiných
tkáních se vyskytuje pouze izoforma ROMK1A. Hlavní lokalizace proteinu: tlusté
ascendentní raménko Henleho kličky.
Gen: KCNJ1, ROMK1, lokus: 11q24
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí