Klasický Bartterův syndrom (typ 3 Bartterova
syndromu) (Bartter syndrome, type 3, BS3, OMIM 607364) je geneticky
podmíněné onemocnění způsobené mutací iontového kanálu CLCNKB v Henleho kličce
s hypokalémií, metabolickou alkalózou, hypomagnezémií, hyperreninémií a
zvýšeným aldosteronem v plazmě. Postiženým proteinem je kanál
chloridový CLCNKB (OMIM
602023).
Synonyma:
Dědičnost: AR
Gen: CLCNKB, lokus: 1p36
Klinické údaje: Onemocnění se začíná projevovat v různém
věku a vykazuje klinickou variabilitu. Hypokalémie podmíněná renálními
ztrátami, metabolická alkalóza z poruchy reabsorbce chloridů, normální nebo
nízký krevní tlak, bez otoků, hypomagnezémie není konstantním příznakem.
Polyurie. Porucha růstu, zvýšená aktivita systému renin-angiotenzin, ale
angiotenzin neovlivňuje krevní tlak. Deficit kalia se projeví jako
generalizovaná svalová slabost.
Laboratorní
nález: Hypokalémie,
metabolická alkalóza, hypomagnezémie, zvýšený renin a aldosteron v plazmě.
Zvýšené renální ztráty kalia a chloridů, je hypokalciurie nebo normokalciurie.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor