Chloride channel CLCNKB (OMIM 602023) je
protein, jehož mutace podmiňuje klasický syndrom Bartterův, typ
3.
Chloridový kanál
CLCNKB patří do rodiny kanálů ClC. Předpokládá se, že má 12 transmembránových
domén a intracelulární N- a C-terminus. Protein má 687 aminokyselin. Podobnou
strukturu má CLCNKA. Podstatnou složkou molekuly je barttin (beta podjednotka
CLCNKA a CLCNKB), lokalizace v bazolaterální membráně tubulárních buněk ledvina
epitelových buněk vnitřního ucha, které secernují draselný kationt. Hlavní
lokalizace proteinu: tlusté ascendentní raménko Henleho kličky.
Gen: CLCNKB, lokus: 1p36
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor