Bartterův syndrom, typ 4, se sensorickou
hluchotou (postižení 2 genů) (Bartter syndrome, type 4 (digenic), BS4, OMIM
602522) je geneticky podmíněné závažné onemocnění způsobené buď současnou mutací
v iontových kanálech CLCNKA a CLCNKB nebo mutací proteinu barttinu (BSND) v
Henleho kličce s hypokalémií, metabolickou alkalózou, hypomagnezémií,
hyperreninémií a zvýšeným aldosteronem v plazmě, hluchotou, selháním ledvin a
dalšími komplikacemi, často již od intrauterinního období. Postiženým proteinem
je barttin (BSND) (OMIM 606412).
Synonyma: Infantile Bartter syndrome with
sensorineural deafness
Dědičnost: AR
Gen: BSND nebo současně CLCNKA+CLCNKB, lokus: 1p31 (barttin),
1p36 (CLCNKA, CLCNKB)
Klinické údaje: Onemocnění je způsobeno buď poruchou genu
BSND (pro barttin) nebo delecí genu pro CLCNKB a současně mutací CLCNKA
(digenické onemocnění). Projevuje se již během intrauterinního vývoje. Může být
polydramnion, fetální hydrops, fetální polyurie a předčasný porod. Příznaky
zahrnují ztrátu soli a hluchotu. Hlavním laboratorním projevem je hypokalémie a
hypochlorémie s metabolickou alkalózou. Pokud se vyskytuje nefrogenní diabetes
insipidus bez prokazatelné mutace receptoru V2 pro vazopresin nebo vodního
kanálu AQP2, může se jednat o mutaci CLCNKA. V tom případě je polyurie s
neschopností koncentrovat moč. Svalová slabost, opožděný motorický vývoj,
hyporeflexie, mentální a motorická retardace. Aktivuje se osa
renin-angiotenzin-aldosteron. Tubulointersticiální fibróza ledvin, chronické renální
selhání, glomeruloskleróza, porucha filtrace, porucha kortikomedulární
diferenciace.
Laboratorní
nález: Hyponatrémie,
hypokalémie, hypochlorémie, metabolická alkalóza, zvýšené ztráty Na+, K+ a Cl-
močí. Zvýšený aldosteron, zvýšený prostaglandin E v moči.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor