Barttin (BSND) (OMIM 606412) je
protein, jehož mutace podmiňuje syndrom Bartterův, typ 4 se
senzorickou hluchotou.
Barttin je protein
tvořící beta-podjednotku CLCNKA/CLCNKB. Barttin má 2 transmembránové
alfa-helixy. Je exprimován v tenkém i tlustém acendentním raménku Henleho
kličky a v buňkách vnitřního ucha. CLCNKA kóduje specificky renální protein
zajišťující transepiteliální transport Cl v tenkém ascendentním raménku Henleho
kličky ve vnitřní dřeni. Je z 90 % identický s kanálem CLCNKB, má 687
aminokyselin, je společně s barttinem kolokalizován bazolaterální membráně
tubulárních buněk. Hlavní lokalizace proteinu: tlusté ascendentní raménko
Henleho kličky.
Gen: BSND nebo současně CLCNKA+CLCNKB, lokus: 1p31 (barttin),
1p36 (CLCNKA, CLCNKB)
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor