Akromesolická dysplázie Maroteauxova typu (Acromesolic dysplasia, Maroteaux type, AMDM, OMIM 602875) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací receptoru NPR2 pro natriuretický peptid typu C, s poruchou růstu axiálního skeletu. Projevy ve vodním a iontovém hospodářství nejsou. Postiženým proteinem je receptor NPR2 pro CNP (OMIM 108961).
Synonyma: St. Helena dysplasia
Dědičnost: AR
Gen: AMDM (NPR2), lokus: 9p21-p12
Klinické údaje: Porucha signální dráhy CNP při mutovaném receptoru vede k poruše proliferace chondrocytů, postižení tvorby matrix a buněčného růstu. Důsledkem je porucha růstu skeletu v lineárním směru s postižením axiálního skeletu. Typické změny na obratlech odlišují tento typ od ostatních forem akromesomelické dysplázie.
Laboratorní nález: Bez projevů ve vodním a iontovém hospodářství.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor