Receptor NPR2 pro CNP (Natriuretic peptide receptor B (NPR2, GC-B, GUC2B, OMIM 108961) je protein, jehož mutace podmiňuje akromegalickou dysplázii Maroteuxova typu.

Receptor natriuretického peptidu B je receptor pro CNP, spojený s guanylátcyklázovou aktivitou. Jedná se o homodimerický transmembránový protein. Receptor po kontaktu s CNP za normálních okolností produkuje cytoplazmatický cyklický GMP z GTP. Hlavní lokalizace proteinu: .

Gen: AMDM (NPR2), lokus: 9p21-p12

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

Antonín Jabor