Pseudohypoaldosteronismus, typ 1,
autosomálně recesivní (Pseudohypoaldosteronism Type 1, autosomal recessive,
PHA1 (AR), OMIM 264350) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací
některé z podjednotek iontového kanálu ENaC s výslednou hyperkalémií, metabolickou
acidózou a ztrátami sodného kationtu. Postiženými proteiny jsou alfa, beta a gama podjednotky sodného epitelového
kanálu ENaC (alfa OMIM
600228, beta OMIM 600760, gama 600761).
Synonyma:
Dědičnost: AR
Gen: SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, lokus: 16p13-p12,
16p13-p12, 12p13
Klinické údaje: Ztráta soli od dětství reagující na
suplementaci soli, ale bez reakce na podání mineralokortikoidů, hyperkalémie,
metabolická acidóza, není deficit aldosteronu (je nadbytek aldosteronu), je
zvýšený renin. Zvracení, potíže při krmení. Na mineralokortikoidy nereagují
ledviny, potná žláza, střevo a slinná žláza. Normální vývoj pohlavních orgánů.
Laboratorní
nález: Hyperkalémie,
metabolická acidóza s acidémií, nadbytek aldosteronu, hyponatrémie, zvýšený
renin (obvykle), zvýšené ztráty sodíku močí, potem, slinami a stolicí.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor