Podjednotky alfa, beta a gama epitelového kanálu Na+
(alpha, beta and gamma subunits of ENaC, epithelial Na channel, OMIM 600228
(alfa podjednotka, SCNN1A), 600760 (beta podjednotka, SCNN1B), 600761 (gama
podjednotka, SCNN1G) jsou proteiny,
jejichž mutace podmiňuje pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (autosomálně recesivní).
Epitelový kanál ENaC je složen ze tří podjednotek - alfa, beta a gama. Podjednotka beta a gama jsou popsány u Liddleova syndromu. Podjednotka alfa sama o sobě ovlivňuje transport sodíku, podjednotky beta a gama samostatně konduktivitu nezajistí, ale výrazně zvyšují aktivitu kanálu, jsou-li exprimované společně s podjednotkou alfa. Hlavní lokalizace proteinu: sběrný kanálek.
Gen: SCNN1A,
SCNN1B, SCNN1G, lokus: 16p13-p12, 16p13-p12, 12p13
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor