Pseudohypoaldosteronismus, typ 1,
autosomálně dominantní (Pseudohypoaldosteronism Type 1, autosomal dominant,
PHA1 (AD), OMIM 177735) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací
receptor mineralokortikoidů typu I s výslednou hyperkalémií, metabolickou
acidózou a ztrátami sodného kationtu. Postiženým proteinem je receptor mineralokortikoidů (typ I) (OMIM 600983).
Synonyma:
Dědičnost: AD
Gen: MLR (MCR, NR3C2), lokus: 4q31.1
Klinické údaje: Ztráta soli, hyperkalémie, metabolická
acidóza, není deficit aldosteronu.
Laboratorní
nález: Hyperkalémie,
metabolická acidóza
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor