Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - biochemie obecná

Receptor mineralokortikoidů (typ I)

AJFBA

Receptor mineralokortikoidů (typ I), člen rodiny nukleárních receptorů (nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2, též aldosteronový receptor, OMIM 600983) je protein, jehož mutace podmiňuje pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (autosomálně dominantní).

 

Molekulová hmotnost 107000 g/mol. Schopnost vázat aldosteron, mineralokortikoidy i glukokortikoidy. Hlavní lokalizace proteinu: sběrný kanálek.

 

Gen: MLR (MCR, NR3C2), lokus: 4q31.1

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

 

Antonín Jabor