Familiární hyperaldosteronismus Typ 1 (Glucocorticoid-remediable aldosteronism, FH1 (GRA, GSH), OMIM 103900) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené chromosomovou přestavbou, při které vzniká chimerický gen pro 11-beta hydroxylázu a aldosteronsyntázu s nadbytečnou syntézou aldosteronu vyvolanou působením kortikotropinu (ACTH). Postiženým proteinem je 11beta-hydroxyláza (EC 1.14.14.4) (OMIM 124080+202010).
Synonyma:
Dědičnost: AD
Gen: CYP11B2+CYP11B1, lokus: 8q21
Klinické údaje: Onemocnění je způsobeno postižením 11-beta hydroxylázy a aldosteron syntázy (chimerický gen při chromosomové přestavbě - fúze genu kódujícího steroid 11 beta hydroxylázu s distální sekvencí genu pro aldosteron syntázu). Chimerický gen je příčinou produkce aldosteronu, který reaguje více na kortikotropin než na normální regulační stimuly. Jsou zvýšené koncentrace aldosteronu v plazmě, bývá normokalémie až hypokalémie. Hypertenze, nízký renin. Zvýšené koncentrace aldosteronu lze suprimovat podáním glukokortikoidů (dexamethason senzitivní onemocnění - na rozdíl od primárního hyperaldosteronismu, Connova syndromu). Růst a pohlavní rozvoj je normální. Aldosteron nelze blokovat podáním infuze fyziologického roztoku. Mnohočetné adenomy kůry nadledvin.
Laboratorní nález: Zvýšený aldosteron v plazmě, normokalémie.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor