Syndrom zdánlivého nadbytku
mineralokortikoidů (Syndrome of apparent mineralocorticoid excess, AME, SAME,
OMIM 218030) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené inaktivační mutací
11beta-hydroxysteroid dehydrogenázy s přetrváváním kortizolu v cirkulaci, které
vede k stimulaci mineralokortikoidních receptorů s následnou hyperkalémií a
hyperkalciurií, s nízkým reninem a aldosteronem. Postiženým proteinem je 11beta-hydroxysteroid dehydrogenáza (typ II).
Dědičnost: AR
Gen: HSD11B2, lokus: 16q22
Klinické údaje: Inaktivační mutace 11beta-hydroxysteroid
dehydrogenázy typu II (renální izoformy), projevuje se podobně jako požití
černé lékořice (obsahuje glycyrrhizovou kyselinu, inhibující tento enzym).
Důsledkem je lokální porucha konverze kortizolu na kortizon ve sběrném kanálku,
prodloužený poločas kortizolu a následná prolongovaná stimulace
mineralokortikoidních receptorů kortizolem. Průběh připomíná primární
hyperaldosteronismus, ale jsou nízké cirkulující koncentrace aldosteronu (jako
u Liddleova syndromu). Nízký renin v plazmě. Hypertenze, hyperkalémie. Je
patrná hypertrofie a hyperplázie buněk sběrného kanálku s hyperaktivitou této
části nefronu, včetně rozvoje hyperkalciurie a nefrokalcinózy. Stav upraví
transplantace ledvin.
Laboratorní
nález: Hyperkalémie,
hyperkalciurie, nízký renin a aldosteron.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor