11beta-hydroxysteroid dehydrogenáza typu II
(renální izoforma) je protein, jehož mutace podmiňuje syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů.
11 beta
hydroxysteroiddehydrogenáza je mikrosomáloní enzym zajišťující konverzi mezi
kortizolem a kortizonem. Má nejméně 2 izoformy, typ I, který má aktivitu jako
11 beta dehydrogenáza (kortizol na kortizon) i jako 11-oxoreduktáza (kortizon
na kortizol). Izoforma typ II katalyzuje pouze reakci od kortizolu na kortizon.
Hlavní lokalizace proteinu: sběrný kanálek.
Gen: HSD11B2, lokus: 16q22
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí