Dentova choroba 1 (nefrolitiáza X-vázaná)
(Dent disease (X-linked nephrolithiasis), , OMIM 300009) je geneticky
podmíněný syndrom s aminoacidurií, fosfáturií, proteinurií, nefrolitiázou a s
řadou dalších celkových důsledků. Postiženým proteinem je kanál
chloridový ClC-5 (OMIM
300008).
Synonyma:
Dědičnost: X-vázaná recesivní
Gen: CLCN5, lokus: Xp11.22
Klinické údaje: Progresivní tubulopatie s hyperkalciurií,
nízkomolekulární proteinurií, nefrokalcinózou nebo nefrolitiázou manifestující
se u chlapců, u žen přenašeček mohou být rovněž příznaky onemocnění, obvykle
proteinurie a někdy hyperkalciurie. Může se spojit s hyperfosfáturií,
aminoacidurií, postižením skeletu (osteomalacie, fraktury) a progredujícím
selháním ledvin.
Laboratorní
nález: Hyperkalciurie,
proteinurie (alfa-1-mikroglobulin, beta-2-mikroglobulin, protein vázající
retinol - RBP), hypofosfatéie, hyperfosfáturie, aminoacidurie, glykosurie,
mikroskopická hematurie. Zvýšení 1,25-dihydroxyvitaminu D (kalcitriolu).
Geneticky
podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor