Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - biochemie obecná

Chloridový kanál ClC-5

AJFAV

Chloride channell, voltage-gated (ClC-5) (OMIM 300008) je protein, jehož mutace podmiňuje Dentovu chorobu 1 (nefrolitiáza X-vázaná).

 

Hlavní lokalizace proteinu: proximální tubulus, medulární tlusté ascendentní raménko Henleho kličky, sběrný kanálek.

 

Gen: CLCN5, lokus: Xp11.22

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

Antonín Jabor