Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 1
(Long QT syndrome 1, LQT1, OMIM 192500) je geneticky podmíněný syndrom s poruchou
repolarizace myokardu, rizikem fatálních komorových arytmií. Postiženým
proteinem je kanál draselný KvLQT1 (OMIM 607542).
Synonyma: Ward-Romano syndrome
Dědičnost: AD
Gen: KCNQ1, lokus: 11p15.5
Klinické údaje: Prodloužení QT intervalu s rizikem synkopy,
komorové fibrilace, náhlé smrti. Projevem na EKG jsou torsades de pointes.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor