Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - biochemie obecná

Draselný kanál KvLQT1

AJFBQ

Kanál draselný KvLQT1, Potassium channel, voltage-gated, KQT-like subfamily, member 1 (OMIM 607542) je protein, jehož mutace podmiňuje syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 1 a syndrom krátkého QT (kongenitální) typ 2.

 

Draselný kanál myokardu, pravděpodobně 676 aminokyselin (údaje se liší). Vyskytuje se rovněž v pankreatu, ledvinách, plicích a placentě. Hlavní lokalizace proteinu: myokard.

 

Gen: KCNQ1, lokus: 11p15.5

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

Antonín Jabor