Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 2
(Long QT syndrome 2, LQT2, OMIM 152427) je geneticky podmíněný syndrom s poruchou
repolarizace myokardu, rizikem fatálních komorových arytmií. Postiženým proteinem je kanál draselný Kv11.1
(OMIM dtto152427).
Synonyma:
Dědičnost: AD
Gen: KCNH2, lokus: 7q35-q36
(/12p11.1)
Klinické údaje: Draselný kanál klonovaný v roce 1994, je
cílovým kanálem pro většinu léků prodlužujících QT interval. Nativní kanál se
skládá z tetramérů identických podjednotek (alfa podjednotky). Každá
podjednotka má 6 transmembránových domén. Segment S4 slouží jako senzor napětí,
segment S6 má dvě aromatické aminokyseliny (tyrozin a fenylalanin), kde dochází
k interakci s většinou léků ovlivňujících tento kanál. Sloučením 4 podjednotek
vzniká vlastní transmembránový kanál, jehož centrální pór je atypicky velmi
široký a proto dochází k vazbě léků s větší molekulou nebo (díky přítomnosti
aromatických aminokyselin) s poměrně heterogenní chemickou strukturou. Tato
vlastnost odlišuje hERG od ostatních draselných kanálů. Důsledkem mutace je
prodloužení QT intervalu s rizikem synkopy, komorové fibrilace, náhlé smrti.
Projevem na EKG jsou torsades de pointes. Jedná se o hlavní kanál ovlivněný
léky způsobujícími prodloužení QT intervalu.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor