Kanál draselný Kv11.1 (Potassium channel,
voltage gated, subfamily H, member 2, KCNH2, hERG, Kv11.1, OMIM dtto152427) je
protein, jehož mutace podmiňuje syndrom dlouhého QT
(kongenitální) typ 2 a syndrom krátkého QT
(kongenitální) typ 1.
Postiženým
proteinem je Potassium channel, voltage gated, subfamily H, member 2 (KCNH2,
hERG, Kv11.1). Draselný kanál klonovaný v roce 1994, je cílovým kanálem pro
většinu léků prodlužujících QT interval. Nativní kanál se skládá z tetramérů
identických podjednotek (alfa podjednotky). Každá podjednotka má 6
transmembránových domén. Segment S4 slouží jako senzor napětí, segment S6 má
dvě aromatické aminokyseliny (tyrozin a fenylalanin), kde dochází k interakci s
většinou léků ovlivňujících tento kanál. Sloučením 4 podjednotek vzniká vlastní
transmembránový kanál, jehož centrální pór je atypicky velmi široký a proto
dochází k vazbě léků s větší molekulou nebo (díky přítomnosti aromatických
aminokyselin) s poměrně heterogenní chemickou strukturou. Tato vlastnost
odlišuje hERG od ostatních draselných kanálů. Hlavní lokalizace proteinu: .
Gen: KCNH2, lokus: 7q35-q36
(/12p11.1)
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí