Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 3 (Long QT syndrome 3, LQT3, OMIM 603830) je geneticky podmíněný syndrom s poruchou repolarizace myokardu, rizikem fatálních komorových arytmií. Postiženým proteinem je alfa podjednotka sodného kanálu Nav1.5 (OMIM 600163).

 

Synonyma:

Dědičnost: AD

Gen: SCN5A, lokus: 3p21

 

Klinické údaje: Prodloužení QT intervalu s rizikem synkopy, komorové fibrilace, náhlé smrti. Projevem na EKG jsou torsades de pointes. Proti LQTS1 a LQTS2 je výskyt LQTS3 méně častý, ale je více letální.

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

 

Antonín Jabor