Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - biochemie obecná

Kanál sodný Nav1.5, alfa podjednotka

AJFBR

Sodný kanál Nav1.5, alfa podlednotka (Sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit, OMIM 600163) je protein, jehož mutace podmiňuje syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 3.

 

Sodíkový kanál myokardu, odhadovaná primární struktrua 2016 aminokyselin. Hlavní lokalizace proteinu: myokard.

 

Gen: SCN5A, lokus: 3p21

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

Antonín Jabor