Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 4
(Long QT syndrome 4, LQT4, OMIM 600919) je geneticky podmíněný syndrom s poruchou
repolarizace myokardu, rizikem fatálních komorových arytmií. Postiženým
proteinem je Ankyrin 2 (Ankyrin B) (OMIM 106410).
Synonyma: Sick sinus syndrome with bradycardia
Dědičnost: AD
Gen: ANK2, lokus: 4q25-q27
Klinické údaje: Prodloužení QT intervalu s rizikem synkopy
a náhlé smrti. Na EKG jsou sinusové bradykardie, známky dysfunkce sinu,
atriální fibrilace, polyfázické T-vlny. Odlišný klinický obraz od ostatních
syndromů dlouhého QT, podkladem je pravděpodobná dysfunkce vztahů mezi
iontovými kanály, transportéry a buněčnými strukturami.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor