Ankyrin 2 (Ankyrin B) (OMIM 106410) je
protein, jehož mutace podmiňuje syndrom dlouhého QT
(kongenitální) typ 4.
Ankyrin jiné než
erytrocytové struktury, označovaný jako brain (neuronal) ankyrin. Ve skupině
syndromů dlouhého QT se jedná zatím o jediného zástupce, kde nejde o poruchu
iontového kanálu nebo jeho podjednotky. Protein má molekulovou hmotnost 220000
(220 kDa) a je nutný pro správné uspořádání výměnného aparátu Na/Ca, Na/K
ATPázy a receptoru pro inositoltrifosfát v tubulosarkoplazmatickém retikulu
kardiomyocytů. Hlavní lokalizace proteinu: myokard (atriální i ventrikulární
myocyty, Purkyňova vlákna), pankreas (beta buňky), retina, centrální nervový
systém.
Gen: ANK2, lokus: 4q25-q27
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí