Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 5 (Long QT syndrome 5, LQT5, OMIM 176261) je geneticky podmíněný syndrom s poruchou repolarizace myokardu, rizikem fatálních komorových arytmií. Postiženým proteinem je kanál draselný KCNE1 (MinK) (OMIM dtto 176261).
Synonyma:
Dědičnost: AD
Gen: KCNE1, lokus: 21q22.1-q22.2
Klinické údajeDraselný kanál myokardu, transmembránový protein sestávající z 129 aminokyselin, který asociuje s alfa podjednotkou KCNQ1 (KVLQT1, jeho mutace je příčinou Jervellova a Lange-Nielsenova syndromu a LQT1). Důsledkem mutace je prodloužení QT intervalu s rizikem synkopy, komorové fibrilace, náhlé smrti. Projevem na EKG jsou torsades de pointes.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor