Draselný kanál KCNE1 (Potassium channel,
voltage-gated, ISK-related subfamily, member 1 (Minimal potassium ion channel,
MinK, KCNE1, OMIM dtto 176261) je protein, jehož mutace
podmiňuje syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 5.
Postiženým
proteinem je Potassium channel, voltage-gated, ISK-related subfamily, member 1
(Minimal potassium ion channel, MINK, KCNE1). Draselný kanál myokardu,
transmembránový protein sestávající z 129 aminokyselin, který asociuje s alfa
podjednotkou KCNQ1 (KVLQT1, jeho mutace je příčinou Jervellova a
Lange-Nielsenova syndromu a LQT1). Hlavní lokalizace proteinu: myokard.
Gen: KCNE1, lokus: 21q22.1-q22.2
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor