Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 6 (Long QT syndrome 6, LQT6, OMIM 603796) je geneticky podmíněný syndrom s poruchou repolarizace myokardu, rizikem fatálních komorových arytmií. Postiženým proteinem je kanál draselný KCNE2 (MiRP1) (OMIM 603796).
Gen: KCNE2, lokus: 21q22.1
Klinické údaje: Potassium channel, voltage-gated, ISK-related subfamily, member 2 (Minimum potassium ion channel-related peptide 1, MiRP1, KCNE2), je draselný kanál myokardu, integrální membránová podjednotka asociující s KCNH2, 123 aminokyselin. Důsledkem mutace je prodloužení QT intervalu s rizikem synkopy, komorové fibrilace, náhlé smrti. Projevem na EKG jsou torsades de pointes.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor