Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - biochemie obecná

Kanál draselný KCNE2 (MiRP1)

AJFBW

Kanál draselný KCNE2 (MiRP1, Potassium channel, voltage-gated, ISK-related subfamily, member 2, Minimum potassium ion channel-related peptide 1, MiRP1, KCNE2, OMIM 603796) je protein, jehož mutace podmiňuje syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 6.

 

Draselný kanál myokardu, integrální membránová podjednotka asociující s KCNH2, 123 aminokyselin. Hlavní lokalizace proteinu: myokard, svaly.

 

Gen: KCNE2, lokus: 21q22.1

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

Antonín Jabor