Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 7
(Long QT syndrome 7, LQT7, OMIM 170390) je geneticky podmíněný syndrom s poruchou
repolarizace myokardu, rizikem fatálních komorových arytmií. Postiženým
proteinem je kanál draselný (Kir2.1) (OMIM 600681).
Synonyma: Andersen cardiodysrhythmic periodic
paralysis, Andersen syndrome, Potassium-sensitive cardiodysrythmic periodic
paralysis
Gen: KCNJ2, lokus: 17q23.1-q24.2
Klinické údaje: Prodloužení QT intervalu s rizikem synkopy,
komorové fibrilace, náhlé smrti. Projevem na EKG jsou torsades de
pointes.Projevem na kosterním svalu jsou periodické svalové paralýzy bez
myotonie, kterou nelze odlišit od hyperkalemické periodické paralýzy (OMIM
170500). Jsou poruchy růstu, dysmorfie obličeje, hlavy, trupu nebo
končetin.Terapeutický efekt vykazuje amiodaron a acetazolamid.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor