Potassium channel, inwardly rectifying,
subfamily J, member 2 (OMIM 600681) je protein, jehož mutace
podmiňuje syndrom
dlouhého QT (kongenitální) typ 7 a syndrom
krátkého QT (kongenitální) typ 3.
Draselný kanál
kosterního svalu a myokardu, složený z 427 aminokyselin, má dvě transmembránové
domény. Reguluje klidový membránový potenciál a buněčnou excitabilitu. Hlavní
lokalizace proteinu: myokard, kosterní sval.
Gen: KCNJ2, lokus: 17q23.1-q24.2
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí