Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 8
(Syndrom Timothyové) (Long QT syndrome 8, LQT8, OMIM 601005) je geneticky
podmíněný syndrom s poruchou repolarizace myokardu, rizikem fatálních
komorových arytmií. Postiženým proteinem je kanál
kalciový CACNA1C (CaV1.2) (OMIM 114205).
Synonyma: Timothy syndrome, Long QT syndrome with
syndactyly
Dědičnost: AD?
Gen: CACNA1C, lokus: 12p13.3
Klinické údaje: Prodloužení QT intervalu s rizikem synkopy,
letálních arytmií, komorových fibrilací, toesades de pointes,
atrioventrikulárního bloku, náhlé smrti. Přítomna je syndaktylie (vyskytuje se
u velké většiny případů), jsou řasy mezi prsty na rukou i nohou, multiorgánová
dysfunkce, kongenitální srdeční vady, myopie, abnormální zuby, děti se rodí bez
ochlupení, s obličejovými abnormalitami, mají imunitní deficit, intermitentní
hypoglykémie, hypotermie, kognitivní poruchy a autismus. Malé děti nevydávají
žádné zvuky, mají problémy s artikulací, je opožděný vývoj řeči.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor