Kanál kalciový CACNA1C (CaV1.2, Calcium
channel, voltage-dependent, L type, alpha-1c subunit, OMIM 114205) je
protein, jehož mutace podmiňuje syndrom dlouhého QT
(kongenitální) typ 8.
Podjednotka alfa1C
má cca 2180 aminokyselin a molekulovou hmotnost 243600 (243,6 kDa). Je součástí
kanálu složeného z 5 podjednotek (alfa-1, alfa-2, beta, gama, delta). Hlavní
lokalizace proteinu: svaly, myokard, mozek.
Gen: CACNA1C, lokus: 12p13.3
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor