Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

AJFAC

AJFAC

Syndrom krátkého QT (kongenitální) typ 3 (Short QT syndrome 3, SQT3, OMIM 609622) je geneticky podmíněný geneticky podmíněný syndrom se zkrácením intervalu QT a rizikem arytmií. Postiženým proteinem je kanál draselný (Kir2.1) (OMIM 600681).

 

Gen: KCNJ2, lokus: 17q23.1-q24.2

 

Klinické údaje: Úzké a špičaté T-vlny, popsaný QTc 315, resp. 320 ms, popsány presynkopy a palpitace. Stejný kanál způsobuje syndrom dlouhého QT7.

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

 

Antonín Jabor