Normokalemická periodická paralýza
(Normokalemic periodic paralysis, , OMIM 170600) je geneticky
podmíněné onemocnění ze skupiny primárních periodických svalových paralýz s
genetickým základem a normokalémií. Postiženým proteinem je alfa
podjednotka sodného kanálu SCNA4 (OMIM 603967).
Synonyma:
Dědičnost: AD
Gen: SCNA4, lokus: 17q23.1-q25.3
Klinické údaje: Periodické svalové paralýzy s projevy na
jazyku. Odpovídá příznivě na NaCl.
Laboratorní
nález: Normokalémie.
Svalová tkáň se vyznačuje dilatací sarkoplazmatického retikula.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor