Alfa podjednotka sodného kanálu SCNA4 (Alpha subunit of
the type IV voltage-gated sodium channel, SCNA4, OMIM 603967) je protein, jehož mutace podmiňuje řadu
svalových onemocnění, kterými jsou například
Paralýza
hyperkalemická periodická
Paralýza
hypokalemická periodická
Paralýza
normokalemická periodická
a dále fluktuující
myotonie a myastenický syndrom.
Hlavní lokalizace proteinu: kosterní sval. Gen s 24 exony, protein složený z 1836 aminokyselin.
Gen: SCNA4, lokus: 17q23.1-q25.3
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí