Hyperkalemická periodická paralýza
(Hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, OMIM 170500) je geneticky
podmíněné onemocnění ze skupiny primárních periodických svalových paralýz s
genetickým základem a hyperkalémií. Postiženým proteinem je sodný
kanál SCNA4, alfa podjednotka (OMIM 603967).
Synonyma: Adynamia episodica hereditaria, Gamstorp
disease
Dědičnost: AD
Gen: SCNA4, lokus: 17q23.1-q25.3
Klinické údaje: Periodická svalová ochablost nebo paralýza
probíhající v epizodách postihující svaly končetin a jazyka. První ataky u
malých dětí, fenotyp je variabilní, myotonie se častá, ale nemusí se nutně
vyskytnout. Vyvolávajícími příčinami jsou: hyperkalémie, chlad, odpočinek po
svalové zátěži. Dobrá odpověď na aplikaci acetazolamidu. Jako součást se
považuje normokalemická periodická paralýze citlivá na kalium. Onemocnění je
příbuzné s hypokalemickou periodickou paralýzou (OMIM 170400), paramyotonia
congenita (OMIM 168300) a myotonií indukovanou kaliem (OMIM 608390).
Laboratorní
nález: Hyperkalémie (při
atace).
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor