Tyrotoxická periodická paralýza (Thyrotoxic
periodic paralysis, TPP, OMIM 188580) je geneticky podmíněné onemocnění ze skupiny
primárních periodických svalových paralýz s genetickým základem. Postiženým
proteinem je kanál draselný KCNE3 (Mirp2) (OMIM 604433).
Synonyma: Hashitoxic periodic paralysis, Thyrotoxic
hypokalemic periodic paralysis
Dědičnost: není jasná, pravděpodobně AD
Gen: KCNE3, polymorfismus CACNA1S, lokus: 1q32
Klinické údaje: Periodická svalová slabost nebo paralýza
při tyreotoxikóze, může se rozvinout rhabdomyolýza, příznaky vymizí po
normalizaci tyreoidálních funkcí. Vyvolávajícím faktorem může být příjem
většího množství sacharidů. Převládá u mužů, je spojena s určitými typy HLA
systému. Tyreotoxikóze může být mírná. Výskyt u kavkazské populace je vzácný,
nejčastěji u orientální populace (číňané) a afroameričanů. Klinicky nelze
odlišit od hypokalemické periodické paralýzy (OMIM 170400)
Laboratorní
nález: Hypokalémie.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor