Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - biochemie obecná

Kanál draselný KCNE3 (Mirp2)

AJFAY

Draselný kanál Mirp2 (KCNE3, ISK-related voltage -gated potassium channel, MinK-related peptide 2, Mirp2, OMIM 604433) je protein, jehož mutace podmiňuje tyrotoxickou peridickou paralýzu nebo  hypokalemickou periodickou paralýzu.

 

Protein složený ze 103 aminokyselin, m.h. 12000 (12 kDa), klasický draselný kanál nutný pro fyziologickou funkci svalu. V kosterním svalu vytváří stabilní komplexy s jednotkou transmembránového póru KCNE4 (Kv3.4) za vzniku draselného kanálu se zvýšenou vodivostí, rychlou recovery a pomalejší kumulativní inaktivací. Hlavní lokalizace proteinu: kosterní sval.

 

Gen: KCNE3, polymorfismus CACNA1S, lokus: 11q13-q14 (KCNE3), 1q32 (CACNA1S)

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

Antonín Jabor